2015年1月6日，美國臨床化學(xué)協(xié)會（AACC）就其官方雜志ClinicalChemistry一月號特刊“分子診斷進(jìn)程中的革命”在華盛頓召開題為“正在改變醫(yī)學(xué)檢測現(xiàn)狀的分子診斷研究亮點(diǎn)”的新聞發(fā)布會。全球的企業(yè)新聞發(fā)布機(jī)構(gòu)美通社-美國有線新聞（PRNewswire-USNewswire）發(fā)表了題為“新的分子診斷方法可以降低遺傳病產(chǎn)前檢測的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)”的新技術(shù)突破進(jìn)展報(bào)道，報(bào)道了我校鄔玲仟博士領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)研發(fā)的一種名為循環(huán)單分子擴(kuò)增和重測序技術(shù)（cSMART）的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測新方法。

在一項(xiàng)包括父母雙方都是Wilson病攜帶者的4個(gè)妊娠的臨床研究中，鄔玲仟團(tuán)隊(duì)證明，在父母攜帶的ATP7B基因突變序列已知的情況下，cSMART技術(shù)可以診斷Wilson病。研究者首先應(yīng)用DNA測序方法決定每個(gè)夫婦的ATP7B基因突變序列，然后分別采用標(biāo)準(zhǔn)的有創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法和cSMART方法在每對夫婦的胎兒中檢測這些相應(yīng)的突變序列。在全部4個(gè)妊娠中，有創(chuàng)產(chǎn)前檢測檢出2個(gè)遺傳了父源ATP7B突變的攜帶者胎兒、1個(gè)正常胎兒、以及1個(gè)Wilson病胎兒。cSMART成功地做出了完全一致的診斷結(jié)果。

鄔博士在文中表示，“我們的新技術(shù)方法理論上可以同樣應(yīng)用于其它帶有單堿基變異、小缺失或插入等致病突變的單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。而且，cSMART技術(shù)在腫瘤早期診斷這個(gè)新興領(lǐng)域中具有更廣泛的應(yīng)用前景，比如它可以用于準(zhǔn)確定量血液中低水平的腫瘤特異性循環(huán)DNA和用于監(jiān)測病人對治療的反應(yīng)?！?

鄔玲仟等的研究論文“應(yīng)用循環(huán)單分子擴(kuò)增和重測序技術(shù)（cSMART）對Wilson病進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測”于2014年11月在ClinicalChemistry雜志（ESI臨床化學(xué)領(lǐng)域排名）在線發(fā)表后，被列為年度亮點(diǎn)論文。應(yīng)雜志主編NaderRifai的邀請，論文共同通訊作者梁德生教授于2014年12月11日美國東部時(shí)間上午10點(diǎn)接受了AACC著名主持人BOB BARRETT的專訪，采訪內(nèi)容近期將由ClinicalChemistry Podcasts播出。